ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากจะได้รับการวินิจฉัยและรักษาในทารกด้วยโครงการจัดลำดับดีเอ็นเอที่สมบูรณ์ของทารกแรกเกิด 100,000 ราย

มันน่าจะช่วยครอบครัวหลายร้อยครอบครัวในอังกฤษหลายเดือนหรือหลายปีที่ต้องทนทุกข์ทรมานเพื่อรอค้นหาสาเหตุที่ลูก ๆ ของพวกเขาป่วย

โครงการนี้เป็นครั้งแรกที่มีการนำเสนอการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด (WGS) ให้กับทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงใน NHSจะตรวจหาความผิดปกติประมาณ 200 รายการ ซึ่งทั้งหมดสามารถรักษาได้

โครงการจีโนมทารกแรกเกิดซึ่งจะเริ่มในปีหน้า คาดว่าจะเป็นการศึกษาประเภทนี้ที่ใหญ่ที่สุดในโลก หากสำเร็จก็จะสามารถเผยแพร่ไปทั่วประเทศได้

มี ความผิดปกติของยีนเดี่ยว อย่างน้อย 7,000ชนิด ซึ่งส่วนใหญ่พัฒนาในช่วงวัยเด็ก

ทุกๆ ปี เด็กหลายพันคนในสหราชอาณาจักรได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรมที่หายาก แต่ครอบครัวมักจะต้องทนกับการทดสอบและความไม่แน่นอนเป็นเวลาหลายปีก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัย เนื่องจากอาการอาจพัฒนาอย่างช้าๆ เมื่อการวินิจฉัยได้รับการยืนยันแล้ว ความเสียหายที่หลีกเลี่ยงได้อาจเกิดขึ้นแล้ว

โอดิสซีวินิจฉัย โอเว่น วัย 9 ขวบ มีภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเขา เรียกว่าภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับ THRA ซึ่งเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่จะรวมอยู่ในการทดสอบทางพันธุกรรมใหม่

Sarah และ Rob Everitt พ่อแม่ของ Owen จาก West Yorkshire สังเกตเห็นสิ่งผิดปกติในช่วงวันเกิดปีแรกของเขา เพราะเขาไม่ยอมคลานหรือนั่ง แต่ความกังวลของพวกเขาถูกละเลยโดยแพทย์ซ้ำแล้วซ้ำเล่า และต้องใช้เวลาจนกว่าโอเว่นจะอายุสี่ขวบครึ่งจึงจะได้รับการวินิจฉัย

ร็อบ เอเวอริตต์บอกกับบีบีซีว่า “ผมนึกถึงเวลาทั้งหมดที่เราใช้ในห้องรอของโรงพยาบาล การส่งต่อผู้ป่วยไปตามแผนกต่างๆ การทดสอบทั้งหมด ซึ่งบางการทดสอบค่อนข้างรุนแรง ซึ่งต้องเว้นว่างไว้ทุกครั้ง ผมนับจำนวนไม่ได้ เราไปพบแพทย์และที่ปรึกษาและตรวจร่างกายเขากี่ครั้ง”

ในที่สุด จีโนมทั้งหมดของ Owen ก็ได้รับการจัดลำดับ ซึ่งระบุอาการของเขาได้ เขาเป็นเพียงคนที่ 6 ในสหราชอาณาจักรและคนที่ 30 ของโลกที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของยีน ซึ่งไม่ได้เกิดจากกรรมพันธุ์ แต่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองใน DNA ของเขา

• โรคเหงือก ฟันร่วง เสี่ยงโรคสมองเสื่อมในรีวิวใหม่
• ฝีดาษลิง แพร่กระจายใน ‘เหตุการณ์คลัสเตอร์’ แต่วัคซีนสามารถช่วยหยุดมันได้ เจ้าหน้าที่สาธารณสุขท้องถิ่นกล่าว

Sarah Everitt กล่าวว่าการได้รับการวินิจฉัยคือการเปลี่ยนแปลงชีวิต: “มันเหมือนกับการถูกลอตเตอรี….เพราะเรารู้ว่ามีเส้นทางการรักษา เรารู้ว่าเราสามารถได้รับการสนับสนุนและเขาสามารถเข้าเรียนในโรงเรียนกระแสหลักได้”

ซาร่าห์กล่าวว่าการใช้ยาทุกวันได้ ‘ปฏิวัติ’ ชีวิตของโอเว่น: “เขาเคยไม่มีแรงเดินหรือพูดเลย และจะเผลอหลับไปในช่วงกลางวัน ตอนนี้เขาไม่มีเรี่ยวแรงและฉันตามเขาไม่ทันแล้ว!”

Sarah กล่าวว่าเธอจะสนับสนุนอย่างยิ่งให้พ่อแม่ของเด็กแรกเกิดรับข้อเสนอของการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดเมื่อโครงการเริ่มดำเนินการในปีหน้า: “มันกำลังจะเปลี่ยนโฉมหน้าของยา….ความสามารถในการรักษาโรคที่ไม่รู้จักทั้งหมดเหล่านี้ หรือที่ อย่างน้อยก็ต้องอธิบาย”

---

อ่านบทความข่าวสารอื่น ๆ เพิ่มเติมได้ที่ bm-pilates.com อัพเดตทุกสัปดาห์